Hemofilia B: terapia genowa znacząco ogranicza liczbę krwawień u nastolatków

Naukowcy z Chin przeprowadzili badanie kliniczne I fazy nad terapią genową BBM-H901 u nastolatków z ciężką lub umiarkowanie ciężką hemofilią B. W badaniu uczestniczyło 11 pacjentów w wieku 12-18 lat. Jednorazowe podanie terapii wykorzystującej wektor wirusowy AAV miało umożliwić organizmowi produkcję aktywnego czynnika krzepnięcia IX. Pacjentów obserwowano przez 52 tygodnie. Średnia roczna liczba krwawień zmniejszyła się z 13,9 do 0,5. Po 52 tygodniach średnia aktywność czynnika IX wynosiła 41,8 IU/dl. Nie zaobserwowano toksyczności ograniczającej dawkę. U jednego pacjenta wystąpiły zaburzenia czynności wątroby, które ustąpiły po leczeniu immunosupresyjnym. Standardowe leczenie hemofilii B polega między innymi na uzupełnianiu niedoboru czynnika krzepnięcia IX. Terapia genowa daje możliwość długotrwałego zwiększenia jego aktywności po jednorazowym podaniu, co może istotnie zmniejszyć liczbę krwawień i obciążenie związane z regularnym leczeniem. Badanie potwierdza obiecujące wyniki tej strategii u młodszych pacjentów, konieczna jest jednak dłuższa obserwacja, szczególnie pod kątem trwałości efektu terapeutycznego oraz bezpieczeństwa.